Diário de Tarsila - tarsila

Lembro-me de um dia em São Paulo quando levei Tarsila para consultar com um bambambam de neurogenética (que de lhufas não resolveu nada) e numa esquina da Pompéia, depois de uma subida daquelas, parei para respirar. Comigo vinha uma amiga querida, daquelas com quem as conversas nunca param no estéril relato dos acontecimentos. Ela me disse, ei, você está procurando um sentido para tudo isso, não é? Pois a verdade é que não existe sentido algum. 

Segunda tomada de fôlego, pois esta também seria uma possibilidade de entendimento. Não haveria sentido? Porque quando uma situação radical tira seus pés do chão a tendência é se perguntar, por que isso meu deus, e buscar a saída do túnel. Tem gente que pira porque se confunde. Tem gente que corre para alguma igreja. Outros vão meditar, alguns se enchem de remédios, outros deprimem outros ainda fazem da dor frente de batalha. Eu me sentia na categoria “não pensa, vai lá e faz". Tudo ainda muito recente, a equilibrista que sai de um supermercado carregando tudo sozinha frente à inevitável queda de alguns pacotes. 

Naquela esquina uma parte do meu coração despencou. Porque sim, poderia não ter nenhum sentido. Racionalmente, me parece assim: uma mutação genética. Aconteceu, mas poderia não ter acontecido. Um acaso. Sem explicações místicas, cármicas, a lei do eterno retorno, lição de vida, sei lá. Se há algum sentido, resignadamente espero o momento certo para compreendê-lo. Não vou inquirir os céus, procurar cartomantes, baixar no balacobaco. Conheço os meandros do destino e não serei eu, logo eu, a desafiá-lo procurando respostas.

Se encontrei algum sentido depois de três anos? Não o sentido mais grave, o sentido profundo, o sentido maior, se é que ele realmente existe. Mas percebo alguns significados, entre eles o de baixar meu nariz. Encarar a dificuldade mor em abrir mão da independência conquistada e de nunca ter precisado contar com alguém que não fosse da minha família para me tirar de alguma fria. Vaidade. Aprender a aceitar, se ainda não aprendi a pedir. Tudo isso caindo aos pedaços, os embrulhos que eu orgulhosamente equilibrava no meu peito.

Inevitável, querida amiga, deixar de buscar sentidos para algo tão avassalador como o problema de saúde de um filho. A doença dos pais, dos avós, dos amigos mais velhos, a morte, parece ganhar lógica na medida em que tempo passa. Mas os filhos, estes seres do futuro, tolhidos da normalidade que nós seres humanos desejamos tanto ver estampada em suas mentes e corpos desafia todo o racionalismo. E a arte da aceitação de que o normal é só mais uma categoria e que perto ninguém é... Também fica complicada quando a porca torce o rabo para o seu lado.

Vou aprendendo com Tarsila e sua saga. Há de ter algum sentido. E hoje a força que vocês, meus amigos, me dão, é o meu grande aprendizado. Nem que seja o de criar perguntas que nunca vou conseguir responder, mas que me levam a relativizar. Porque este também é um gesto de amor. Catei meu coração do chão. E esse pacote vai continuar aqui, apertadinho contra o meu peito, sempre. 

O resto é leite derramado.

Tivemos um experiência difícil, mas enriquecedora em vários sentidos. Tarsila foi para a emergência do Hospital N. S. das Graças no domingo passado com pouca febre, possibilidade de infecção na garganta e muito, muito sono. Estava se alimentando mal também. A doutora de plantão percebeu na ausculta um sopro no coração e com receio de uma possível endocardite ou febre reumática resolveu interná-la. Não havia vaga na CTI pediátrica do hospital. Nem ali e nem em lugar algum, todos os leitos lotados. Já no soro e no oxigênio esperamos por mais três horas por uma vaga. Conseguimos finalmente em um hospital da região metropolitana de Curitiba, o Angelina Caron. Aí começou a espera por uma unidade móvel de emergência. Conseguimos em torno das 23h20 (estávamos no hospital desde as 15h30). Fiquei surpreendida em saber que Unimed só tem duas ambulâncias para toda cidade de Curitiba e parte da região metropolitana. Ou seja, numa situação realmente emergencial o risco de ficar na mão é grande. Chegando na CTI do H.A.C., me barraram na entrada. A médica disse que eu não poderia permancer na CTI porque era uma regra do hospital. Expliquei que Tarsila tem uma síndrome rara sobre a qual poucos médicos sabem alguma coisa e que se fosse necessário algum "procedimento" (odeio esse termo) emergencial as informações que eu tenho seriam importantes. A médica então falou que não existia espaço físico na CTI para a mãe. E que se eu preferisse outro hospital, não haveria problema. Aí tive que lançar mão do Estatuto da Criança e do Adolescente, Lei n° 8.069, artigo 12:"Os estabelecimentos de atendimento à saúde deverão proporcionar condições para a permanência em tempo integral de um dos pais ou responsável, nos casos de internação de criança ou adolescente". Não sei se a lei prevê a presença de um responsável em CTI, mas sei que algum efeito causei com a minha fala. A verdade é que não havia outro leito em nenhum outro hospital e eu não tive opção a não ser dispensar o pessoal da ambulância e aceitar o que viesse. Acho que essa hora foi a mais difícil pra mim. Pensar que minha filha passaria a noite num hospital desconhecido, com gente desconhecida e que não sabia nada da doença dela. Esse momento demorou horas para passar. Entrei numa espécie de limbo. Quando percebi minha situação sacudi a cabeça e lembrei que eu não podia me dar ao luxo de nervosismos ou pitis. Fiz a internação dela e depois me chamaram para vê-la na CTI. Foi quando a médica me propôs a salinha de doenças infecto-contagiosas que estava vazia e tinha uma cadeira. Me agarrei a esta cadeira. E graças aos deuses pude passar a noite ao lado da Tarsila. Tudo transcorreu bem. No dia seguinte ela fez uma ecocardio e um eletrocardio. Os dois exames tiveram bons resultados. Um espessamento leve na válvula mitral, nada preocupante segundo o cardiologista. Fomos para o quarto. Tarsila ficou no soro até quarta-feira às 12h. A febre continuou baixa. Fora isso uma candidíase na parte interna das bochechas, uma pequena inflamação na garganta e mais nada. Fizemos também um eletroencefalo por causa do sono excessivo, mas o exame não mostrou nada diferente. Ainda estou com a pulga atrás da orelha com isso. Chegamos em casa quarta à tarde; na quinta fui fazer meu passaporte e dar aula a noite e nem acreditei na chegada do fim de semana para colocar a casa e os pensamentos em ordem, além, claro, de voltar à rotina e dieta tradicional da pequena. Agora ela está de banho tomado, toda vestida de azul vendo televisão enquanto escrevo. Vamos cortar o seu cabelo hoje pois segunda feira é o dia dela fazer seu passaporte para a viagem aos EUA. 

Pois bem, o saldo negativo da experiência foi a diminuição de peso. Tarsila tem três anos e meio e pesa 10 quilos, um pouco menos, quase nunca um pouco mais. Quase nada de  musculatura, um pouco de gordura, pele e ossos. É necessária uma boa nutrição e também calorias a mais para que engorde e que numa situação como essa tenha alguma gordura para perder. O saldo positivo: perceber que depois da minha crise de dor nas costas (sob controle agora com medicamentos) e o meu desespero em conseguir manter as contas da casa em dia, o mais importante é ela, sempre ela. Perceber que nesse momento sem a ajuda dos amigos não somos nada e não podemos nada (grata, gratíssima a todos que nos ajudaram nesses dias, principalmente a Pingo, madrinha da Tarsila). E que pedir ajuda, mesmo para uma pessoa que sempre manteve o nariz empinado como eu, é a única saída. Até que ela consiga seus direitos (pensão por invalidez) suas terapias (o plano de saúde vai ter que bancar) e que algum anjo apareça e faça com que eu tenha tempo e concentração para poder trabalhar.

Tarsila continua cumprindo seu destino de "sol portátil". Ilumina minhas manhãs e a alma de quem a encontra no caminho. Ela vai bem, vira-se muito na cama, o que me obrigou a desistir de um leito convencional.  Confesso que tenho adorado o colchão sobre o carpete... Ama seus cartoons. Altera preferências: não ri mais dos mesmos desenhos e começa a curtir novos episódios principalmente do Pocoyo: gargalha alto. 

Faz tempo que não atualizo o site da Tarsila. Foi criado um grupo no Facebook e as novidades acabam sendo notificadas ali. Mas é bom que todos aqui saibam que Tarsila está muito bem depois que começou a tomar as injeções de sulfato de cobre em abril de 2011. Ela estava ficando apática, ausente. O cobre parece ter lhe devolvido a alegria. Seu sangue e amostra de pele estão no NIH com Dr. Kaler, em Maryland. Até agora não existe nada que, através de exames genéticos comprove que ela tem a síndrome de Menkes. No entanto, a observação clínica parece não deixar nenhuma dúvida. Como ela é uma menina, provavelmente fruto de uma mutação genética, não há categorias comparativas. Tarsila é única assim como são únicas todas as meninas com essa variante de Menkes no mundo.

Tarsila está diferente. Mais exigente, menos "boazinha". Chora e reclama muito quando está insatisfeita. Há momentos em que não sei o que fazer, quando não é "fome-sono-cocô-calor". Sei que dor não é pois quando coloco a pequena na frente do computador para assistir "Pocoyo", ela muda da água para o vinho e abre um enorme sorriso. Tudo isso me alegra muito pois mostra que ela está se comunicando de uma forma mais pontual, o que significa que está se desenvolvendo. Se não são os vídeos para fazê-la feliz, só brincadeiras muito agitadas como jogar bola lá fora ou dançar para ela. Não quer saber de brinquedinhos comigo mas se refestela com Mirelle, a fonoaudióloga, e seus delicados exercícios de deglutição e linguagem. Continua dormindo bastante para uma criança de 4 anos e 4 meses. Ela consegue girar parte do corpo para a esquerda e para direita, mas não rola. Durante a noite, no calor do verão, acorda várias vezes. Giro seu corpinho, ajeito, e ela volta a pegar no sono. Tem comido bastante. Regulei o intestino preso com iogurte e sucos, evitando o leite em pó. Mamadeira de leite só uma vez antes de dormir e ainda assim com aveia. O meu trabalho diário com ela triplicou. Além de arrumar a casa, mal consigo dar conta de um ou outro afazer profissional. Separei-me do pai dela de vez o que por um lado, dificultou tudo e por outro me deu a oportunidade de criar uma rotina muito mais efetiva para nós duas e me equilibrar melhor emocionalmente. O susto que levei quando ela começou a dar problemas está começando a  assentar dentro de mim só agora. Isso não se traduz em conformismo, obviamente, mas em aceitação do nosso caminho. Sonho todos os dias com uma senhora de uns 65 anos que more aqui em casa e me ajude efetivamente com a Tarsila. Como trabalho em casa, minha menina estaria sempre sob meus olhos e eu poderia voltar a produzir. Ao contrário de outros países, aqui no Brasil não há nenhuma ajuda do governo. Há o LOAS, mas ele é só para quem vive com 1/4 de salário mínimo e comprova isso em carteira de trabalho o que me parece um absurdo maior que as peças de Ionesco. Na Itália e nos EUA, as mães recebem um salário, já que não podem trabalhar; as crianças tem pensão, a assistência médica e terapêutica é gratuita. A criança tem todos os aparelhos necessários para melhorar sua qualidade de vida. Ou seja, se eu não trabalhar, como vamos viver? Preciso pedir para os amigos sempre que tenho um atendimento a fazer ou uma aula a dar - o que na prática do dia-a-dia não funciona. Conto tudo isso não para reclamar da vida pois sou feliz e tenho condições físicas e mentais para produzir. Mas penso nas mulheres separadas com filhos especiais. Não é raro que o marido pule fora e vá procurar uma "família saudável" com filhos que possam ampará-lo na velhice. Na escola da Tarsila, uma escola para crianças especiais, o fato é bem comum como andei pesquisando. O filme "Óleo de Lorenzo" mostra um depoimento nesse sentido. Quisera que todos os pais de crianças especiais fossem como Augusto Odone... Penso nas mulheres sem estudo, sem condições de uma vida profissional. Penso nas mulheres pobres do nosso país que não sabem quem é Ionesco nem nunca vão saber e nem precisam saber e vivem com 1/4 de salário mínimo. Penso nas mulheres que não sabem o que seus filhos tem. Penso nas mulheres que nunca acessaram a internet, que não podem entrar em contato com o mundo fazendo um blog, que não tem uma página no Facebook onde amigos queridos colaboram para que um carrinho venha dos Estados Unidos. E me sinto feliz de ser quem eu sou. E de ter uma menina linda que sorri para mim e sorri para o nada - anjos? amigos invisíveis? Não sei. Sei que mesmo ainda dentro de um turbilhão, ainda meio tonta com tudo que nos aconteceu, só tenho a agradecer à Vida, aos amigos, ao presente e ao sol que nos ilumina o rosto todas as manhãs. Mas alguma coisa precisa ser feita. E eu ainda não sei por onde começar o ano que começa.

O melhor presente foi ver o grupo "Por Tarsila" criado pela amiga Rosana Barroso no Facebook com 265 pessoas adicionadas - em um dia! Há uma cadeirinha especial a venda nos EUA por um preço muito bom e resolvemos, com a iniciativa de Heather Gray, fazer uma campanha para arrecadar fundos para que Tarsila possa ficar acomodada adequadamente e se locomover melhor.

O endereço do grupo no Facebook, para quem quiser participar é: http://www.facebook.com/home.php#!/home.php?sk=group_177777772246843

E para ver a cadeirinha acesse: http://miami.craigslist.org/pbc/for/2094217000.html

Agradecemos com muita alegria a todos vocês!

 

O Natal passado não foi igual aos outros. Faltava meu pai e fazia apenas dois meses que havíamos detectado algo de diferente na Tarsila. Meu casamento já dava mostras que não sobreviveria. Algumas perdas podem ser revertidas. Meu pai permanece vivo e inteiro no meu coração. Minha pequena continua pertinho de mim e com a saúde estável. Eventos difíceis, aparentemente ruins, se encarados com serenidade são os melhores indicadores do nosso verdadeiro caminho e destino. Quando olho para minha vida com os olhos livres vejo que sou uma mulher abençoada com saúde, capacidade, beleza, alegria, força e alguma determinação. Moro numa casa linda que não é minha mas "está" minha, o que por ora nos basta. Minhas duas filhas mais velhas fecharam ciclos importantes nas suas vidas, o que me causa muito contentamento. Adoro meu trabalho, minha carreira, meus estudos. 

Observo que as ausências ocupam um espaço remodelável dentro da alma. Que padrões fechados de comportamento e atitude não nos levam a lugar algum. Confesso que não foi fácil reverter esses processos. E ainda me pergunto sobre o sentido e a falta de sentido das escolhas e estou muito longe de compreender a dupla destino e livre arbítrio. 

Mas mesmo assim agradeço ao Papai Noel de 2009 os seus presentes sem celofane, sem papel alumínio ou rosa pink. Durante o ano de 2010 eu os identifiquei, senão plenamente, ao menos com ternura no coração. 

Agora, eis que chega novamente o fim do ano. A Roda da Fortuna gira. E nesse Natal eu comemoro um grato renascimento. Girar, sem perder o centro e embalando, delicadamente, o meu bebê. Seu sorriso nasce com o sol todas as manhãs em uma direção doce e misteriosa, leve de alegria.

 

Que seus presentes sejam os melhores!

Monica e Tarsila

 

 

O sangue da Tarsila está sendo analisado pelo NIH, em Maryland, pela equipe do Dr. Stephen Kaler. A biópsia de pele ainda será feita e enviada para os EUA. Será que Tarsila poderá fazer a reposição de cobre histidina? Estamos torcendo para que haja um tratamento. Ela apresenta melhoras em todos os sentidos: cabeça mais firme, maior controle de tronco, perninhas se mexendo mais, tem se alimentado muito bem e seguido a rotina. Tem acordado muito cedo, o que me obriga a dormir com os passarinhos... Estamos bem e prontas para as férias. A novidade é que ela AMA ver desenhos. Curte demais "O mundo visto por Alban", uma espécie de documentário francês apresentado por um peixinho dourado. Vibra com os Teletubbies. Tenho baixado diversos desenhos pelo Youtube. No começo do ano que vem, a cadeirinha especial fica pronta e também a tala para os pés. Progressos. E muita alegria aqui em casa. Meus agradecimentos especiais ao empenho de minha amiga Heather!

Nesse momento, há dois anos atrás, Tarsila tinha acabado de nascer. Agora, ela dorme um sono tranquilo no seu bercinho, com seu pai ao lado. Acabei de voltar do quarto e estalei um beijo em sua bochecha quente e rosada. Sou a mãe feliz, de uma criança feliz. E agradeço a todos que visitam o blog, às inumeras entradas de outros países, a força e ao carinho de amigos pra lá de especiais que tem nos ajudado muito do caminho de uma possível solução. E rogo aos deuses (todos eles) e pela luz de uma cabeça inspirada para que minha menina continue a ser a criança que é. De coração, de todo o coração,

Feliz aniversário, minha gordinha linda!

 

Uma querida amiga, Heather, voltou com notícias para Tarsila dos EUA. Conversou com médicos especialistas em Menkes e nos disse que a reposição de cobre só é realmente efetiva em bebês até os 10 dias de idade. O cobre ministrado neste curto tempo, evita os danos cerabrais. Mas a administração de cobre, a posteriori, só intoxicaria a criança e não deteria o curso da doença neuro-degenerativa, mesmo que os níveis de cobre e ceruloplasmina aumentem. 

Pela observação clínica, esse é o problema da nossa criança. Pili torti (conformação capilar), atrofia cerebelar, hipotonia, deficiência nos niveis de cobre e ceruloplasmina, além dos vasos cerebrais tortuosos, sinais que não aparecem em outras doenças.

A questão é que Menkes em meninas é extremamente raro. Em meninos, a incidência é de 1 em 100.000 a 250.000 nascimentos. Em meninas, são apenas 6 garotas registradas na literatura médica em todo o mundo. A maior parte por mutação genética espontânea. Ou seja, a doença é genética mas não necessariamente, hereditária. Cada menina é única nas suas características. Por isso não existem critérios formados, não há regras para o entendimento da doença.

Marion Pietréschi, menina Menkes da Córsega, faz reposição de cobre-histidina com os seus 10 anos de idade. Benedetta Capezza, da Itália, tem Menkes clássico (apresenta as mesmas características que os meninos) e não repõe o cobre. Stassi, primeiro caso registrado nos EUA, tem 32 anos e está viva, vivíssima. Anda, nada, corre e teve um filho.

Neste tempo de pesquisa, são estas as meninas que consegui encontrar. Existem mais três, mas não sei onde elas estão. Quero saber sobre o desenvolvimento delas. Isso é extremamente importante.

Preciso também ter certeza que o que minha filha tem é Menkes. Vou fazer os exames genéticos, afinal tenho mais duas filhas que provavelmente terão filhos. Vou começar fazendo a análise do meu cabelo e das meninas, que é o exame que o meu plano de saúde cobre, o mais acessível. E estou procurando uma forma de mandar a minha biópsia de pele e da Tarsila para que seja feita a cultura de fibroblastos na Dinamarca.

E centrar a minha atenção na estimulação, alimentação e crescimento da Tarsila. Parece que é isso o que podemos realmente fazer.

A minha grande questão agora é: se não existem regras para meninas Menkes, se cada caso é um caso, não existiria algum tratamento? Sabemos que em meninos a reposição de cobre não é efetiva, mas assim também seria com as meninas? Elas também não transportariam o cobre? Será que a diferenciação genética também não apresentaria alguma diferenciação na reposição ou tratamento? Há um "X bom" que protege o "X ruim" nas meninas. Os meninos morrem cedo porque só tem um X e este é defeituoso.

No mais, a vida corre normal. Tarsila já está com 5 dentinhos e continua sorrindo muito. Procura falar, se esforça para levantar, para pegar os objetos. A escolinha é muito boa e lá ela tem sessões de fisioterapia e estímulo constante. Mesmo assim, continuo com a sensação que estamos fazendo pouco num momento em que ela precisa muito. Nessa hora, eu queria que o dia tivesse 48 horas e seis braços ao invés de dois.

Hoje Tarsila fez uma eco-abdominal. Tudo certo, ainda bem. O fígado está perfeito apesar do exame de sangue TGO ter dado um pouco alterado, coisa que o médico não achou significativa.

O resultado da angio ressonância mostra os vasos cerebrais tortuosos, o que já constava da primeira ressonância magnética. Esse seria mais um indicativo clínico da Síndrome de Menkes. Mas a Tarsila continua bem, outro dia até levantou o quadril enquanto estava deitada. Foi uma vez só mas já ficamos, eu e o pai dela, super felizes. Está chutando bastante, parece ter mais força nas pernas que nos bracinhos.

Ontem, por causa do calor, foi possível que ela fizesse uma sessão de hidroterapia. Ótimo, ela adora água. Estamos pensando em procurar a ecoterapia, vamos pesquisar aqui em Curitiba quem oferece este trabalho.

Preciso disponibilizar logo os novos exames aqui no blog. Vejo, pelo WebStats Motigo que há diversas entradas de outros paises. E minha esperança ainda reside numa visão iluminada sobre o caso da nossa pequena.

No mais continuamos todos bem e felizes, agradecendo todos os dias o fato da Tarsila apresentar um problema tão grave e continuar com saúde. E agradecendo também o auxílio de algumas pessoas realmente especiais que se aproximam de nós.

Evoé!

 

 

Preciso de um BioMédico, alguém que compreenda plenamente as interações da ceruloplasmina com o cobre (o zinco, o ferro, a vit C...). O resultado da Tarsila de cobre na urina marcou 182 ug/g de creatina. O valor de referência é até 50 ug/g de creatina. A creatina deu 0,34 g/L e o valor de referência é de 0,2 a 3,5 g/L. Vamos consultar novamente o Neurologista, claro... Mas até lá, fica a conclusão lógica: cobre e ceruloplasmina baixas no sangue e cobre excretado pela urina alto. E aí?

Fora isso, estamos todos bem e contentes. Tarsila solta gritinhos incríveis quando vê o gato da minha filha mais velha. Gosta do cachorro mas o gato sai na frente disparado. Tem curtido muito com o pai e nos jogos da Copa fica excitada quando o Brasil faz gol e rola a maior bagunça.

Pena que o clima não nos favorece para que ela volte para Hidroterapia... 

O exame chegou hoje, ao meio dia. Fiquei esperando o pai dela chegar para ter coragem de abrir o envelope. E infelizmente voltamos a estaca zero. A biotina está normal. Se o problema fosse a Biotinidase, reporíamos a vitamina e correríamos atrás do prejuízo que já existe. Mas ainda não foi dessa vez. Por outro lado, apesar da má notícia, estamos mais unidos e mais felizes acreditando que o poder do Amor possa nos ajudar nas batalhas que ainda virão. Rezo todas as noites para aqueles que ainda tem a coragem de nos atrapalhar numa situação dessas voltem aos seus lugares e nos deixem em paz. E para que os deuses coloquem no nosso caminho pessoas boas e bem intencionadas que nos auxiliem a sermos mais e melhores e indiquem um rumo para nossa pequena Tarsila. 

Tarsila anda super feliz. Inventei uma brincadeira de borboletas que faz ela rolar de rir. Vejo que ela responde cada vez mais aos estímulos. O pai dela tem brincadeiras mais físicas, pega pra valer. Eu sou a referência de conforto - é quando ela olha pra meio meio desesperada. Mas comigo, quando encaro os exercícios fisoterápicos, nunca chora. Faço com que tudo vire uma festa e ela responde bem. Hoje dei aula até tarde e quando cheguei aqui estavam os dois ainda brincando... às 11 da noite. Agora, o aconchego - caminha quente, aquecedor ligado e chamego. Amanhã, vamos levá-la ao serviço de odontologia da PUC. Vai passar flúor no único dentinho e tirar fotos. Marina, estudante de odontopediatria está fazendo sua monografia final sobre o caso dela. Depois pegamos o cobre (vamos continuar a reposição) e o exame de cobre sérico na urina para afastar qualquer possibilidade da Síndrome de Wilson. E esperar, rezando, pelo resultado da Biotinidase daqui 10 dias. Boa noite para todos, aqui está um frio de rachar.

A demora dos exames é angustiante. Porque não podemos parar no tempo. Tarsila está bem e por isso mesmo sinto que devemos ser mais rápidos, mais e mais. Se descobrirmos o que ela tem agora e acertamos um tratamento vamos lidar apenas com a perda que ela já teve. O futuro é sempre incerto, sempre. E por isso mesmo todos os minutos são preciosos.

Depois da gripe, ela está feliz e bem humorada. Passamos o dia todo brincando e ela fez os exercícios dando muita risada. Nas próximas semanas vamos ao ortopedista. Precisamos caprichar mais em estímulos e posições adequadas para ela comer, passear, brincar. Há sites incríveis com aparelhos que fazem maravilhas. Vou fazer uma lista de presentes para ela. E começar a pensar em doações.

Se o exame de Biotinidase der negativo, para onde caminhar? Algumas pessoas me diriam, ora, não pense nisso, tenha esperança. Não posso. Ter esperança é bacana mas o lado complicado é que a esperança pode paralisar. E é tudo que não pode acontecer agora. Não podemos esperar a esperança. E não podemos perdê-la também.

 

 

Estamos pesquisando a Biotina. Tarsila tirou sangue ontem novamente dos dois bracinhos. Suas veias são finas e é preciso um coletador fera - por sorte, temos conseguido que ela sofra o menos possível. A Biotinidase apresenta sintomas muito parecidos com o que ela tem: conjuntivite (logo que nasceu), atrofia cerebelar, hipotonia, alopecia (na nuca), problemas de pele e cascões no couro cabeludo. Estou torcendo com todas minhas forças por um resultado positivo porque há tratamento. E nada do que foi investigado até agora apresentava qualquer esperança de cura. Torçam comigo! O resultado fica pronto na semana que vem.

Hoje ela começou a tossir e espirrar novamente. Há muito muco. Mas ainda não está completamente mal humorada - riu pra mim diversas vezes mas não quer sair do colo de jeito algum. Vou levá-la novamente na pneumologista.

Não está fácil segurar a onda sozinha. Preciso trabalhar e vejo minhas obrigações acumularem-se sobre a mesa. Trabalho a maior parte do tempo em casa mas hoje, por exemplo, não consegui nem escovar os dentes ainda. Sonho com uma babá todos os dias, uma babá de confiança. Mas parece que conseguir alguém assim é tão dificil quanto um diagnóstico. 

Estou achando que o passarinho Glu vai voar...

Finalmente, depois de duas semanas de dificuldades com a reação às vacinas, Tarsila dormiu bem e acordou sorrindo, animada. O peito não está mas cheio e a infecção pulmonar parece ter sido debelada. Ainda estamos com as inalações, mas agora sem o famigerado Berotec que a estava deixando agitada e chata. Segunda feira ela volta para escolinha e para suas terapias. Eu estou feliz, bem feliz, e assim todo cansaço dos últimos dias se dissipa.

Se eu não sei onde piso, como posso confiar em quem me estende a mão? Posso estar em areia movediça, sobre tapetes mágicos, tocando os dedos dos pés em ovos crus de codorna. Para cada caso, uma tábua de salvação. É fato que a Medicina, matéria complexa, funciona nas suas especializações. Bioquímicos sabem de Bioquímica (nem tanto), Neurologistas de neurônios (uns três ou quatro) e Otorrinos nem aventam a existência de pigmeus na Austrália. 

Vacilei. Deixei que a enfermeira do posto de saúde ministrasse a segunda dose da vacina contra a gripe suína na Tarsila junto com a vacina contra pneumonia. A garota foi rápida e decidida. E eu, lembrando que depois da primeira dose para gripe A ela passou muito bem e me satisfazendo com a fala que a vacina de pneumonia não daria reação, deixei. 

Os resultados dos exames de abril me surpreenderam: o cobre subiu significativamente, faltando praticamente 10 pontos para alcançar a margem mínima dos valores de referência. E a ceruloplasmina baixou 4 pontos. Estranho. 

Estou com problemas de conexão em casa, por isso não tenho atualizado o blog. Ainda não sei como resolver a questão, minha casa só recebe meia cobertura. Quero fazer algumas modificações por aqui mas, pelo jeito, a situação só se modificará dentro de alguns dias.

Tarsila está bem, estou segurando uma gripe que a espreita com remédio homeopático e tem dado certo. Aguardo um novo resultado de cobre e ceruloplasmina. Ela fez o exame de sangue anteontem. Como as veias são muito finas e as coletadoras sentem dificuldade para encontrar uma veia, teve que ser picada na femural. Chorou bastante. Mas acho que sofri mais do que ela.

 

Até a próxima,

Monica

Desde que os problemas com a nenê começaram, depois de passar noites em pânico lendo sobre as distrofias musculares, mas posteriormente sabendo que o problema era motor, foquei as pesquisas na questão da atrofia cerebelar. Depois ainda, esquadrinhei a Síndrome de Menkes. Com o resultado do cobre e da ceruloplasmina baixas passei do genetiquês para a Bioquímica.

Agora, que vejo o cobre subindo e alguns ganhos no desenvolvimento da Tarsila, penso que se isso que acontece é uma síndrome é possível que estejamos frente a uma síndrome nova. Aí então resolvi mudar o foco e estudar as Displasias Ectodérmicas, sem cruzar necessariamente todos os sintomas. 

Se eu entendo do riscado? Patavinas. Mas, curiosamente, dada a força do amor que gera inequívoco interesse, pareço começar a compreender coisas que nunca imaginei.

Estou com uma pilha de textos dos meus alunos para corrigir mas não consigo sair dos sites médicos. Encontrei um estudo, em especial, que me chamou bastante atenção. Tarsila tem duas manchas mongólicas nas costas. Tem cifose. Tem as alterações de cabelo. E embora o menino estudado não tenha problemas com o cobre e com o cerebelo, algo me diz que encontrei alguma coisa, alguma pista: http://adv.medicaljournals.se/files/pdf/89/3/2929.pdf

Agora é com os doutores.

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Hoje Tarsila teve uns três acessos de riso bem demorados. Descobri que ela acha muita graça em espirros, tosses e choros. O resultado é que eu estou com a garganta doída e ela cansada de tanto dar risada.

;)

Ok, eu sei que a fada do dente só aparece quando cai um dentinho de leite, mas é inevitável pensar em fadas quando um desejo é realizado. Pois bem, hoje despontou o primeiro dentinho da Tarsila. Foi a Giovana quem primeiro viu enquanto a nenê nadava. Não dei importância porque o esperado dentinho já foi "visto" várias vezes e era alarme falso. Mas quando deitamos aqui, ela buscando o sono e eu já com notebook ligado, resolvi colocar o dedo entre os lábios dela e... Tcham tcham tcham tcham! - eis uma serrinha afiada na arcada inferior. Senti alguma coisa na arcada superior mas já estava escuro para uma inspeção detetivesca e ela havia acabado de mamar.

Amanhã na hora da fruta vou olhar bem direitinho. 

Ótimo!

Hoje Tarsila faz um ano e meio. Está linda com seu novo corte de cabelo chanel e uma franjinha francesa. Tinha uns balões amarelos aqui mas estavam velhos, fui encher e estouraram. No problem. Fiz pequenas bolas, coloquei nos dedinhos dela e vamos brincar até a hora de dormir. Estamos bem e felizes, embora um pouco cansadas do pique das duas últimas semanas. Só reclamo dos famigerados "ladrões de tempo". Proliferam... Queria que o dia tivesse mais horas pra conseguir descansar e ler um pouco. Agora, os deliciosos chocolates em forma de concha do mar que ganhamos da Dinda.

Feliz Aniversário, Tarsilinha!

Um antigo namorado foi quem me alertou sobre sua presença no planeta Terra, coisa que agradeço até hoje. Sem saber, passaria a vida inteira procurando coisas que desaparecem. Sabe quando você coloca os óculos na mesa, tem certeza que pôs sobre a mesa, mas quando precisa enxergar mais alguma coisa sobre o mundo, o infeliz sumiu? Pois é. É o Glu.

Chaves. Ele adora pousar sobre chaves. Sobre brincos e pulseiras, de vez em quando acontece. Mas papéis são os seus preferidos. Você vira a casa inteira, sabe que estava ali, no criado-mudo, e o papel se cala, sumindo numa massa incorpórea.

Celulares, por exemplo. Parece que nos últimos tempos vem se acostumando à radiação e consegue abafar, inclusive, aquele toque de sapos coaxando. Nada se escuta. Nada se vê. E você, feito uma barata tonta, explora sua casa em cada ínfimo detalhe e sente o peso do vazio nas mãos.

Obra do insosso passarinho, de uma cor entre o burro quando foge e o cinza pálido, absolutamente insignificante. Tão insignificante, mas tão insignificante, tão sem graça e feinho que quando pousa sobre um objeto faz com que o dito cujo se torne invisível aos olhos e completamente fora do seu alcance.

A única solução é enxotá-lo, numa dança sempre feita às escondidas para que ninguém pense que você enlouqueceu. Sacodem-se os braços e mãos rapidamente, enquanto se dá pequenos pulos pela casa - com certeza uma influência direta de seu principal antagonista, o invocado São Longuinho. Poucos minutos depois, numa segunda ronda, o objeto tão procurado brilha e você sorri, apanhando novamente nas mãos o que tanto queria.

A novidade é a descoberta de certas especificidades, hierarquias elaboradas como a dos anjos. Há Glus que não pousam só sobre objetos. Aterrissam em soluções, aquelas que a gente nunca encontra. E parece que neste caso a conhecida dança do “Enxota Glu” é pouco eficiente. Nossa mente percorre labirintos intrincados e o fio de Ariadne se embaraça inteiro, não é possível sair do lugar. A lâmpada não se acende e ficamos presos no elevador escuro das perguntas sem respostas.

Vou descobrir por onde anda aquele antigo namorado, o que entende de pássaros de outras dimensões, se é que nenhum Glu gigante pousou sobre ele, e me informar sobre a existência de uma dança mais elaborada, aquela que dará a resposta para minha maior pergunta. Deve haver alguma tarantela, um frevo, uma giga que sirva para este fim. Mesmo sabendo que não há como exterminar os Glus, pois são feitos de ar e protegidos pelos silvos, vou chamar meus amigos para uma louca dança coletiva. E agitaremos os braços gritando “Xô!” em uníssono para que estes pássaros do infinito voltem para o lugar de onde nunca deveriam ter saído.

 

Monica Berger

É a segunda Páscoa da Tarsila, agora super apta para comer os ovinhos de chocolate. É a primeira vez que dou chocolate sem culpa para uma filha - ela precisa de cacau. Então, é a festa. Ela "mama" o chocolate, muito engraçado. O dia foi divertido para todos, ela almoçou super bem e deu muita risada comigo no fim da noite.

... É muito bom, nem que seja apenas por dois dias seguidos. Tarsila passou muito bem como sempre. E hoje foi mais fácil aceitar o sulfato de cobre. Agora ela dorme como um anjo e eu aproveito para trabalhar um pouco. Os exames foram todos digitalizados (grata, Dinda Pingo!) e já estão na página. O tradutor não quer funcionar. E penso em mudar essa URL difícil. Vamos lá então, D. Moça. E boa noite pra vocês.

Primeira dose de sulfato de cobre, 1ml ao dia de 20mcg/ml, em sabor xarope de baunilha. Foi receitado, mas confesso que ainda estou insegura com isso. Não com a quantidade por que o médico é responsável e sei que a dose é baixa. Mas se é isso mesmo que devo fazer. Pelo que entendi, a ceruloplasmina depende de uma quantidade de cobre suficiente para funcionar e conduzir cobre ao cérebro. Como Tarsila não tem defeito no gene ATP7A, presume-se que há alguma condução. Mas sei que para o cobre ser absorvido bem, é necessário um "campo" verde e gramado. Quais outros componentes facilitam a absorção do cobre?

E será que o problema dela foi mesmo causado pelo cobre? Sabe-se que esse componente é necessário para que o cérebro funcione bem, parece que em especial o cerebelo. Pelos exames é o que está faltando. Mas será que não deveriam ser pesquisados outros componentes?

Ela não gostou do xarope de cobre. É doce demais, ela tende a engasgar como fez hoje e deu ânsia, mas é sempre assim com remédios fortes.

Hora do almoço.

Esqueci que sexta era feriado e não pude deixar para amanhã o que tive de fazer hoje. Dia cheio, mas leve. Tar foi para escola, pintaram no Bilbo cara de coelhinho, ganhou ovos e foi para hidro. A guria é forte. Tira a soneca dela no fim da manhã e segura a onde até umas 8 da noite. Depois, é só fazer um carinho lisinho na cabeça que ela dorme. Passei a tarde no que a Valentina, minha filha d 14 anos, chamou de "Providência Social". Como a companhia estava divertida e o dia bonito nem senti o tempo passar.

Parece que o tradutor está funcionando. Entrei no fórum de ajuda do Shutterfly e recebi a resposta para minhas dúvidas prontamente. Bacana gentileza e rapidez somadas na internet. Estou satisfeita com a plataforma e agradeço ao meu amigo Mauro Lima pela dica.

Agora a noite resolvi dar um tempo, duas semanas de ininterrupta correria. Deixo o Facebook ligado para ter a sensação de que ainda posso gastar meu tempo em redes sociais, por que não é o que acontece. E vi o primeiro capitulo da segunda temporada de "Lie to me" e dois capítulos de "United States of Tara". Legal.

A casa está cheia, passarinhos no ninho, e o astral da Páscoa já se instalou por aqui. Vou fumar mais um cigarro que também sou filha de Deus, deitar ao ladoo meu bichinho e ler uma crônica do Drummmond.

E amanhã cedo cercar de todos os lados os possíveis efeitos colaterais do sulfato de cobre.

Um leão por dia.

E quando se trata de Bioquímica...

 

Bye.

 

 

E é como se a festa de 15 anos e o primeiro namorado estivessem lá, mas você não conseguisse enxergar ninguém. Não adianta, eles não sabem o que ela tem. Vamos tentar a reposição de cobre, afinal temos duas boas notícias: Tarsila não tem Menkes e o cobre a ceruplasmina subiram. Mas aí fico pensando com todos meus botões - E se o cobre não tem nada a ver com isso? O que causou a atrofia cerebelar? Se não sei o que causou, como posso descobrir o que vai curá-la? Tatear no escuro. Fiquei meio pirada com aquele filme, "O Óleo de Lorenzo". Passo meus dias pesquisando sem parar, lendo textos de genética e bioquímica, coisas que nunca entendi. Minha área é a Literatura, as Artes da Imaginação. Fico pensando que poderia ser mais efetiva se traçasse outro caminho. Mas aí a lógica começa a querer brigar com meu espírito. Eu quero um remédio para Tarsila.

Hoje, nada de café para a Tarsila. Mas vou pesquisar os possíveis benefícios de 3 golinhos pela manhã, ela rendeu muito! Hoje temos médico neurologista no final da tarde. Fico esperando esses encontros como se tivesse uma festa de 15 anos e fosse encontrar meu primeiro namorado.

Todos os dias pela manhã tomo meu café preto e amargo. Tarsila saliva, olhando. Faço com que cheire, sinta o calor da xícara e às vezes passo um pouco de café nos seus lábios. Hoje ela exagerou no pedido. Fiz um chá de erva-doce, coloquei um tiquinho de açúcar. Ela tomou mas continuou olhando para a xícara e salivando. Ah, danadinha, quer café então? Como já tinha esfriado, dei um gole para ela. Para minha surpresa, pois achei que iria cuspir tudo, ela adorou e tomou uns três golinhos. O resultado foi que desorganizou todo meu dia pois ela havia acordado às 7h30 da manhã e o horário em que volta a dormir é 10h30. Normalmente o sono vai até 12h30, quando ela acorda para almoçar. Acordou 11h15 e reinou até a hora do almoço, chutando com força um plástico que coloquei aos seus pés no carrinho. Bem, ela adora café. E só consegui dar conta da casa agora, depois que ela dormiu.

Nenhuma reação da vacina da gripe A até agora, ótimo. E são 9 da manhã. Então vai para a escola e se tudo continuar bem, para hidroterapia. Acho interessantíssimo que Tarsila goste de café preto e amargo. É claro que só dou para ela cheirar e molho a boquinha, mas ela saliva quando sente o cheiro. Agora vamos estender roupa lá fora e Curitiba está quase chuvosa...

Hoje Tarsila tomou a vacina para gripe A (H1N1). Dorme tranquila, são 3 e meia da manhã. Vou fazer uma mamadeira e me deitar depois de ficar aqui por bastante tempo, postando no blog. Tenho medo desta vacina. Aliás, tenho medo de todas as vacinas. Ainda mais uma que diz: EVENTOS ADVERSOS RAROS APÓS VACINAÇÃO: Síndrome de Guillain-Barrè (SGB). Mesmo que digam que é muito rara a reação adversa, 0,3/1.000.000 de doses distribuídas. Na minha ignorância, achei que todas as síndromes fossem congênitas e não adquiridas. E depois tem todo aquele papo de mercúrio, intoxicação por metal pesado... Bem, melhor ir ficar ao lado do meu bebê. Boa Noite.

Qual é relação entre o cobre, a ceruloplasmina e o estrogênio?

Qual é o efeito REAL de antiácidos em excesso na gravidez? Fiquei sabendo que eles podem alterar a absorção do cobre.

Com se faz uma reposição de cobre não agressiva, mas efetiva?

O que é o que é: cobre baixo, ceruloplasmina idem, atrofia cerebelar, hipotonia e pili torti, e não é Menkes? Hum?

Por que nossos deveres com o Estado são cobrados rente e nossos direitos precisam ser batalhados arduamente?

7/13/2010 8:16:52 PM - 003003470810
Just saying hi from a fellow parent with an undiagnosed child. Esther - www.mysnugly.com I love that Dr. House, where are you! Funny. :) Don't give up!

5/18/2010 6:46:01 PM - 003033734445
Lindas, força aí. Vamos nos mobilizar. Beijo grande.

4/14/2010 2:38:37 PM - fb:100000174153695
Querida, mande as cartas para eu traduzir. Vou também fazer umas pesquisas em inglês na web e passar o caso dela para um médico amigo da Valéria.
Viajo hoje mas estou em casa amanhã e sexta. Vou deixar o messenger ligado para conversarmos. Bjs Clau